Ведущие эксперты в области неврологии в рамках двухдневной конференции «Кооперированные исследования и терапия редких нервно-мышечных заболеваний: пути и решения» обсудили новейшие методы исследования генетических орфанных заболеваний, инновации в лечении, а также инициативы и усилия общественных организаций по оказанию помощи таким пациентам.
Диагностика и лечение редких нервно-мышечных заболеваний, к которым относится спинальная мышечная атрофия (СМА) значительно эволюционировали за последние годы, но, несмотря на существование разных видов терапии, доступ к ним остается неравным. До конца не решены вопросы лекарственного обеспечения взрослых, выбора оптимального вида лечения в индивидуальной ситуации, смены терапии и применения комбинированного лечения. Оценить эффективность того или иного препарата сегодня также трудно: объективные маркеры отсутствуют, из-за чего между пациентами, врачами и регулирующими органами часто возникают разногласия. Эти и другие вопросы, среди которых проблемы ранней диагностики СМА у новорожденных и преимущества лечения редкого генетического заболевания на пресимптоматической стадии, стали предметом обсуждения и представителей медицинского сообщества.
Спинальная мышечная атрофия – одно из самых часто встречающихся заболеваний из орфанных (редких), которым болеет один новорожденный на 6 000 – 10 000. Это генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. При этом интеллект у таких детей полностью сохранен.
«Проблема наследственных орфанных заболеваний находится в центре внимания и медицинского сообщества и пациентских организаций в связи с возросшими диагностическими возможностями и появлением патогенетической терапии, – говорит сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов. – Это дорогостоящее лечение, поэтому требует государственного регулирования и контроля оказания медпомощи и эффективности лечения».
По данным реестра фонда «Семьи СМА», на сентябрь 2023 года в России насчитывалось 1380 больных СМА из 81 региона. 963 из них (70%) — это дети и подростки, 417 (30%) — взрослые старше 18 лет. Терапию получают 1213 пациентов: 932 ребенка и 264 взрослых. Государственный реестр пациентов с таким диагнозом не ведется, что, по мнению пациентского сообщества, значительно осложняет планирование и бюджетирование медицинской помощи.
Несколько лет назад Всероссийский союз пациентов разработал программу поддержки пациентов со СМА и их семей, одной из задач которой является создание системы оказания специализированной медицинской и социальной помощи пациентам с таким диагнозом в субъектах Российской Федерации.
При организации помощи больным СМА важен мультидисциплинарный подход, так как проблемы, возникающие при СМА, разнообразны — от медицинских (со стороны скелетно-мышечной, пищеварительной и дыхательной системы) до психосоциальных и юридических. В России данный подход зафиксирован в клинических рекомендациях Минздрава России и включает в себя сочетание фармакотерапии, реабилитации, а также хирургических манипуляций, в зависимости от типа и степени тяжести заболевания.
«Оказание помощи больным СМА может быть эффективно организовано только при мультидисциплинарном подходе, потому что зачастую пациенту требуется помощь врачей разного профиля. Но в большинстве субъектов нашей страны с комплексной поддержкой такого больного есть сложности. Это объясняется трудностями объединения усилий специалистов разного профиля, что, в свою очередь, обусловлено отсутствием образовательных программ по подготовке мультидисциплинарных бригад по ведению пациентов со СМА», – указал Ян Власов.
Всероссийский союз пациентов взял эту задачу на себя, разработав и утвердив на портале непрерывного медицинского и фармацевтического образования Минздрава России образовательную программу, ориентированную на врачей 12-ти специальностей, входящих в мультидисциплинарную команду по лечению и ведению пациентов со СМА. Обучение уже прошла команда врачей в Оренбургской области.
С целью совершенствования оказания медицинской помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями и организации патогенетического лечения орфанными лекарственными препаратами Всероссийский союз пациентов рекомендует субъектам РФ разработать и утвердить порядок оказания медпомощи детям при СМА, маршрутизацию пациентов и алгоритмы первичной диагностики, ведения и порядка назначения патогенетической терапии, порядок ведения регистра пациентов со СМА и положение о мультидисциплинарной бригаде для оказания помощи больным с таким диагнозом.
