19-20 мая 2023 года в Санкт-Петербурге прошла встреча пациентов и семей с детьми с мукополисахаридозом.
Организатором выступил Центр помощи пациентам «Геном» при участии НМИЦ им. В. А. Алмазова, МГНЦ им. Н.П. Бочкова РАМН, МГЦ Санкт-Петербурга. Мероприятие было приурочено к Международному дню осведомлённости об МПС.
В России более трехсот семей столкнулись с этим страшным диагнозом, приводящим детей и взрослых к тяжелой инвалидности. Центр помощи пациентам «Геном» сопровождает и оказывает помощь пациентам с диагнозом МПС. В настоящее время 4 из 7 типов МПС имеют лечение в мире. В России дети и взрослые с МПС 1, 2, 6 типа получали лечение за счет включения в программу 14 ВЗН из федерального бюджета. Дети и взрослые с МПС – 4 типа не вошли ни в одну государственную программу.
К счастью, появился фонд «Круг добра», который взял под свою опеку детей с МПС 4 типа (синдром Моркио). При этом взрослые пациенты могут получить лечение только при наличии инвалидности 2 группы в соответствии о Постановлении Правительства РФ № 890 от 1994 г. А это означает, что для получения терапии сначала пациент должен получить вторую группу инвалидности, а потом - пройти через изматывающие, унизительные судебные процедуры. Так получилось, что заболевание одно, а обеспечиваются лечением пациенты в неравных финансовых условиях.
Обсудить эту проблему и многие другие вопросы по улучшению качества жизни МПС-пациентов собрались единомышленники на «Классном часе» 20 мая.
А 19 мая для семей с детьми из 9 регионов России гостеприимно распахнул двери Детский лечебно-реабилитационный центр НМИЦ им В.А. Алмазова. (далее - ДЛРК). Встречали гостей Татьяна Михайловна Первунина, главный внештатный специалист-педиатр, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова, Елена Юрьевна Гуркина, главный врач Детского лечебно-реабилитационного комплекса ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова», Татьяна Леонидовна Вершинина, заведующая отделением, врач-кардиолог высшей категории ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России.
Вместе с хозяйками большой клиники гостей приветствовала команда профессиональных медицинских клоунов из АНО «Ленздравклоун».
Очаровательные клоунессы: Шпуля (Екатерина Хлебникова, Буся-Няша (Лариса Гухрай) и Морошка (Мария Светлова), показали отделение клиники, где было для пациентов организовано обследование. Каждый пациент получил консультацию невролога, отоларинголога, генетика, хирурга, терапевта, кардиолога.
Вместе с медицинским клоуном Шпулей каждый ребенок проходил тест 6-минутной ходьбы. «Уверена результаты были значительно улучшены потому, что «вместе весело шагать по просторам» вернее по просторным коридорам ДЛРК», - отметила эксперт.
Итоги встречи будут иметь и прямое практическое значение - по каждому из детей будет проведен экспертный федеральный консилиум и дано заключение с рекомедациями относительно дальнейшего лечения. НМИЦ им. В.А. Алмазова уже много лет принимает детей с редкими и ультраредкими заболеваниями.
«От имени всех детей и мам мы от души благодарим Е.Ю Гуркину, и в ее лице всех сотрудников ДЛРК за профессионализм, слаженность в работе коллектива, и доброжелательность, неравнодушие и умение сострадать», - отметила руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова, - такая встреча в ДЛРК была организована впервые. Все родители отметили как удобен и полезен подобный формат обследований – формат «стационара одного дня». Он значительно экономит время для работающих родителей. А для детей польза в том, что они и так еженедельно получающие 4-х часовые инфузии в клинике, могут не госпитализироваться на 10 дней как это принято во всех ЛПУ. Они не пропускают уроки в школе 10 дней, они не лежат на больничных койках подряд 10 дней. Уверена, такой вариант обследований был бы очень полезен для Минздрава с целью экономии государственного финансирования на здравоохранение».
В свободное время, в ожидании следующего доктора, дети играли с клоунами и пили чай с пирожками, а мамы провели время за приятным разговором друг с другом: делились заботами, тревогами о своих детях и их успехами.
Мы благодарим «Ленздравклоун» за организацию помощи за то, что в течение нескольких часов смогли организовать помощь на запрос от центра «Геном»
«Мы оказались в клинике, там, где дети обычно госпитализируются. И для нас было очень важно настроить детей на доверие к нам медицинским Клоунам, на доверие к врачам и друг другу. У нас все получилось. Мы благодарны вам за этот новый опыт. Столько часов подряд с каждым из детей я еще не ходила, но позитив идущий от детей и родителей, давал силы. Очень надеемся на новые долгосрочные проекты с Центром помощи пациентам «Геном» и НМИЦ им. В.А. Алмазова» - говорит Екатерина Хлебникова (клоун Шпуля).
20 мая состоялся «Классный час» для родителей пациентов с МПС. В нем приняли участие 15 семей из разных регионов России. Встреча началась с презентации нового проекта центра помощи пациентам "Геном" - "Дай пять".
«Когда мы задумали сделать мультфильм «Дай пять», мы в глубине души надеялись, что мультфильм поможет нам в диагностике людей с мукополисахаридозом. Потому что при приветствии «Дай пять» у людей с МПС рука не раскрывается в хлопке так, как у здорового человека. И каково же было наше удивление, когда в этом хлопке, помимо МПС, эксперты стали видеть симптомы других болезней! Оказалось, что наш мультфильм, он про многих. Основной посыл мультфильма: присмотритесь как Ваш ребенок, брат или сестра, Ваш сосед или друг, хлопают в ответ на Ваше предложение хлопнуть ладошкой «Дай пять»! Все ли хорошо с встречной ладошкой? Если Вас что-то насторожило, предложите человеку сходить на приём к генетику. Врач посмотрит внимательно и, если необходимо, даст соответствующие рекомендации».
Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова РАМН рассказала пациентам о том, что нового в диагностике, какие тесты и как они работают для контроля терапии, о возможностях неонатального скрининга на МПС о создании AI- помощников для врачей. В тосм числе, она рассказала, что нового в терапии для лечения пациентов, о комбинированной терапии, о новых препаратах и способах введения, о перспективах генной терапии. Эксперт также дала информацию о том, как семьи и пациенты могут помогать развитию науки и обратилась к пациентам за содействием – более активно принимать участие в научных исследованиях. «Особенность редких заболеваний в том, что все пациенты уникальны. И для того, чтобы делать какие-то выводы, надо чтобы эти выводы были доказаны. А доказать их можно только на группах пациентов. И поэтому чем больше случаев в какой-то статье опубликовано, чем больше они представлены в какой-то выборке, тем лучше наука будет двигаться вперёд», - подчеркнула Екатерина Захарова.
Наталья Валерьевна Бучинская, к.м.н. педиатр, детский ревматолог, врач-генетик Санкт-Петербургского медико-генетического диагностического центра рассказала о работе над регистром пациентов и о важности этого аспекта: «Регистры дают целый блок самой разноплановой информации: по диагностике, по лечению, по разным методам лечения. Это огромный массив информации для анализа и выбора лучших методов лечения».
Врач-генетик диагностического медико-генетического центра Санкт-Петербурга Наталья Анатольевна Гладкова выступила с предложением: при анализе данных собирать и учитывать не только сведения о пациентах, но и данные о родителях. «Потому что формы наследования бывают разные, и для более точной, объективной картины мы должны видеть не только самих пациентов, но и их родителей», - отметила эксперт.
Особый интерес для семей, где есть пациенты с МПС, представлял практический опыт других пациентов. Таким опытом поделился Филипп Дребенцов. У него МПС 2 типа. Молодой человек получает лечение и ведёт активный образ жизни. На встрече была представлена еще одна презентация - новый видео фильм - рассказ о жизни Филиппа. Затем Филипп ответил на вопросы родителей: где получить инфузии взрослому пациенту? Как проходит переход из детской сети во взрослую? (и преемственность терапии, и непрерывность оказания медицинской помощи).
Опыт оформления на госпитализацию для получения инфузий – круг вопросов от пациентов был предельно широк. Каждый из них получил ответ на свой вопрос из первых уст.
Специалист по социальной работе АНО Центр помощи пациентам «Геном» Юлия Илларионова выступила с докладом "Фонд "Круг добра": как получить помощь?". В частности, эксперт дала развернутый ответ на один из ключевых вопросов: как законным представителям несовершеннолетних пациентов с редкими заболеваниями подать заявление на получение лекарств через сайт Госуслуги.
"Спасибо большое за организацию, приглашение и предоставленную возможность участия в такой встрече! За эти два дня, насыщенных не только информацией, но и общением с врачами, знакомством с семьями, обмен опытом. И продуктивно проведённое время. Что касается проведения обследований, кочено это был первый подобный опыт и для самих врачей, и для нас. Объективно, за полдня, такое количество деток осмотреть сложновато. Но анамнез собрали по нам всем. Хотелось бы сотрудничать с центром им. Алмазова в дальнейшем, например, в части обследований: приехав на два-три дня пройти обследование оперативно было бы удобно многим пациентам, особенно тем, кто издалека. Да и местных это касается не в меньшей степени: раз в год хотя бы, в одном месте всепрошел, и специалисты знают ребёнка и видят его изменения. Что-то вроде дневного стационара. Попасть к врачам, плюс УЗИ, ЭЭГ, ЭКГ, ЭХО, суточный мониторинг, рентген. Тут же сдать кровь, ГАГи , фермент. Получить рекомендации, заключение и - домой. Вот это для нас самый главный аспект. Я думаю многие со мной согласятся", - оценила итоги проведенной работы Леся Кичапина, мама пациента с МПС из Санкт-Петербурга.
В заключительной части мероприятия психолог Юлия Сухопар провела тренинг и дала ценные практические рекомендации: как сохраниться в ресурсе в сложной ситуации. Спойлер: самый правильный вариант - действие на опережение.
Запись трансляции мероприятия можно посмотреть на Youtube-канале Центра помощи пациентам «Геном» по ссылке: https://www.youtube.com/watch?v=N_U9zNMrpZk
Справочно:
Мукополисахаридоз - это группа наследственных болезней обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Причиной МПС является дефицит специфического фермента, приводящий к накоплению определенных веществ — гликозаминогликанов в различных органах и тканях. Диагностика этого заболевания крайне сложна.
Контакты для связи:
Елена Аркадьевна Хвостикова, руководитель Центра помощи пациентам «Геном»:
+79219981955, elena-hvostikova@yandex.ru;
Юлия Владимировна Илларионова, специалист по социальной работе Центра помощи пациентам «Геном»: +79281634376; darinaillarionova@gmail.com
Светлана Петрова, пресс-секретарь Центра помощи пациентам «Геном»: +79052063334,
belo-petr@list.ru
